国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室研究人员正在做实验。记者 李珩 摄\视觉重庆

      如何避免出生缺陷？怎样孕育一个健康的孩子？这不仅牵动着无数家庭的心，也是市人口计生研究院多年来“较劲”的问题。

      11月30日，重庆日报记者走进市人口计生研究院“国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室”（以下简称重点实验室）一探究竟。

      尽量避免出生缺陷的发生

      出生缺陷是造成早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害孩子的生存质量，还会给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国，平均每30秒就会有一个缺陷儿出生，出生缺陷总发生率约为5.6%。

      “我们所做的就是尽量避免出生缺陷的发生，提高人口出生质量。”重点实验室副主任李练兵说，这也是市人口计生研究院多年不变的初心。

      1983年，李练兵调入重庆市计划生育科学技术研究所（现市人口计生研究院）工作。“最开始我们的实验室只有800平方米，仪器不多，人员也不足。”李练兵说，可肩上的担子却很重，因为“对手”是出生缺陷。

      在整个团队的共同努力下，研究所一步步发展起来。在市科委、市卫生健康委、市财政局和中央补助地方条件建设资助费的大力支持下，市人口计生研究院先后建成“重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室”“国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室”，后者也是重庆首个国家卫生健康委重点实验室。

      建起全市出生缺陷致畸风险数据库

      “七、八、九层都是我们的实验室，有3000平方米，里边全是宝贝。”李练兵说，七层是细胞遗传学与分子生物学实验室，八层是医学遗传实验室，九层是中心实验室、生物化学实验室和动物实验室；有细胞遗传工作站、基因芯片扫描仪、遗传分析仪、二代测序仪、流式细胞仪等上百件仪器，都是对付出生缺陷的“武器”。

      位于八层的细胞培养室，重点实验室副研究员李仁燕正利用western blot检测蛋白表达水平试验。“我研究的是DNA双链损伤，如果该损伤没有及时有效修复，将导致免疫缺失或癌症发生。”李仁燕说。

      重点实验室副主任刘长江博士则在研究增塑剂、新型抗生素、拟除虫菊酯类杀虫剂等新型环境污染物对男性生殖健康的影响，目前正在试验阶段。

      值得一提的是，该实验室建立了一个重庆地区包含母亲—胎/婴儿的贯穿孕前、孕期及产后的出生人口队列，建立起全市重大/常见出生缺陷致畸风险数据库，为我市出生缺陷防控和管理提供了有力的数据支撑。

      目前，实验室获批科研项目17项，发表SCI论文11篇、中文核心期刊3篇，申请发明专利1项，获重庆市科技进步三等奖1项。

      将科研转化为临床应用

      如何将科研转化为临床应用？这是市人口计生研究院瞄准的重点，目前也有多项研究应用于临床。

      据重点实验室博士陈粼波介绍，实验室与部分医院合作，开展了复发性流产的遗传学分析、先天性甲状腺功能减退患儿全外显子测序、染色体核型分析等。

      “我们构建起出生缺陷早期筛查、检测、诊断的技术体系，可以筛选和鉴定出生缺陷的遗传变异和表观遗传变异，并向社会开放。”李练兵说。

      在“十四五”时期，实验室将聚焦遗传病与基因变异、环境影响与生殖安全的人口健康，积极开展出生缺陷与遗传的相关性研究、出生缺陷与环境的相关性研究、为遗传和环境等因素导致出生缺陷的防治提供科学依据，为预防出生缺陷提供强有力的技术支撑。